遗传病诊断如何一次检出全部大中小三类变异

1、小型变异的检出——最优的测序质量智因东方的全外显子组测序技术可以实现优异的测序质量，在平均深度120X时，20X以上覆盖度均值不低于99%，50X以上覆盖度均值不低于95%,；

2、大型变异的检出——CNVseq智因东方的trios全外显子项目赠送CNVseq测序服务，该技术是对全基因组进行低深度测序（原理类似NIPT），对于100k以上的CNV的检出准确性高于99%；

3、中型变异的检出——智因新科技中型变异，一般是指1k~100k之间的缺失或重复。