1、孤独症与基因相关。首先，孤独症的成因与遗传有关，一个包括192对双胞胎参与的研究发现。同卵双胞胎和异卵双胞胎相比，更有可能患有孤独症，也就是说在同卵双胞胎中拥有大量的相同基因，如果一方有孤独症，那么另一方患有孤独症的几率大约为77%。值得注意点是这种情况下还有30%的情况没有被解释，意味着孤独中除了受遗传因素的影响之外，还受其他因素的影响。
2、孤独症也大脑结构异常有关。在肯纳医生早期的支十嵋壬描述中，被观察的11位孩子中有5孩子的大脑周长呈现异常，一些出生时大脑周长属于正常的孩子。在6-14个月时间里大脑变大，这种情况持续到2岁左右，最终被诊断为孤独症，这种异常现象可能是过多的大脑神经元，以及不正常的神经元链接所造成的，因此孤独症是“早期大脑异常生长所导致的”。孤独症对大脑的影响不局限于单一的部分多个脑区均可受累，例如，额叶，颞叶，小脑扁桃体。机能性磁共振成像研究证明，
3、孤独症与环境风险因素有关。有关孤独症与基因相互联系的研究一直在进行着。研究表明，父亲的年龄越大，孩子患有孤独症的可能性也就越大。一些化学元素可导致学习障碍和发育障碍。饮食因素，也是研究的领域之一，包含研究维生素、叶酸对孤独症的影响。有关传染病，疫苗，压力等因素与孤独症关系的研究也在进行。值得注意的是，上述研究还处于初级阶段，一些相关研究的结果不能准确的判定这些因素与孤独症的必要关系一部分孤独症患者在患友。
