1、常规检查
排除引起耳聋的其他原因，如先天性非遗传性耳聋，药物中毒性聋、病毒性或细菌性迷路炎，以及自身免疫性聋等。
2、全面的体格检查
了解有无有关各种综合征的其他器官畸形，并进行颞骨ct扫描，膜迷路MR三维重建及水成像，观察内耳有无畸形
3、家族病史的询问和自查
参考家族中至少三代人的耳聋病史，包括耳聋的发病时间、严重程度、伴发症状。以及是否近亲结婚等，根据病史画出系谱图，通过对系谱图的分析，有助于判断遗传方式；必要时需要对家族中的现成员进行检查，包括听力学检查等，以助诊断。
4、染色体组型分析
分析染色体的大小、数目、形态，注意染色体有无重组、缺失、倒位、转位等异常。
5、基因筛查确诊
基金筛查又叫DNA诊断或者DNA探针技术。其基本原理是应用现代分子生物学和分子遗传学的方法，检查基因的结构及其表达功能。
