1、染色体异常的疾病，可以通过羊水中胎儿脱落的细胞或早孕期的绒毛细胞培养检查染色体，并作核型分析。
2、遗传性代谢病病，从羊水生化检查，可检出某些酶的缺陷。可以做出有些先天性的疾病。
3、先天性畸形可从羊水中的甲胎蛋白含量，能诊断出神经缺陷病，如无脑儿、脊椎裂等，羊水中浓度可比正常者高出10倍以上。
4、家族有伴有遗传史或已分娩过伴性遗传病儿，应做胎儿性别鉴定，以决定对本次胎儿的处理。
5、其他遗传疾病的诊断，如地中海贫血的产前诊断。应该做好产前的检查诊断。
6、35岁以上的高龄孕妇，孕妇年龄愈大，有遗传病胎儿发生愈高，如先天愚型（21—三体）；当孕妇年龄达33岁时明显升高。所以孕妇要做好产前诊断。
