1、地中海贫血是一种遗传病，孩子是因为从父母身上遗传了有缺陷的珠蛋白基因而患病。如果爸爸妈妈本身就患有地中海贫血或者是异常基因携带者，那么孩子患病的风险也会增加。
2、地中海贫血的表现孩子遗传了缺陷基因之后，珠蛋白合成会减少。而珠蛋白是构成红细胞血红蛋白的主要成分，珠蛋白异常会导致红细胞无法正常向身体各个器官输送氧气，所以孩子会有疲劳、乏力、气促等缺氧表现。
3、这些异常的红细胞容易蹲赓忧甘被身体破坏，容易发生溶血，所以孩子会出现溶血性贫血的表现。贫血程度不同，症状轻重也不同，轻度贫血可能没有明显异常，重度贫血会造成皮肤苍白或黄疸、经常感染、颅骨畸形（栳摩狴矮头大、前额突出、颧骨高、鼻梁塌陷等）、明显腹胀、肝脾肿大、生长发育缓慢等。
4、如果孩子有上述表现，就应该带他去医院检溽朽孑臾查有无贫血，并明确造成贫血的原因。如果孩子以前体检有贫血，吃过补铁药物，要在服药三四周后去医院复查血红蛋白是否恢复正常，若没有好转，要考虑其他原因造成的贫血。
5、而如果爸爸妈妈或家族中有人得地中海贫血，更应该提早带孩子去检查。为了明确诊断，一般要抽血做血红蛋白电泳检测或基因检测。
