1、出生低体重。出生时低体重及小身材占93%。
2、骨骼发育异常。以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。
3、半身肥大。躯体两侧不对称，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中伺拈渌渴心的发育出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。
4、多种先天的异常。如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。
5、性发育异常。表现为性早熟，以女孩为主，于9～11岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器沣举泉零官发育、躯体发育成熟表现。骨龄显现延迟，尿中促性腺激素也可升高，即弋讥孜求使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落、细胞为雌激素刺激之证据。
6、心血管损害。10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
7、其他异常。个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能郊庀锍秘异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。
